马年新春，来自广东的思思（化名）小朋友迎来了属于自己的“新生”。因重症联合免疫缺陷伴多重病原菌感染，当地评估病情危重无法进行移植治疗。
带着最后一线希望抵沪求医后，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院血液科联合多学科团队，为思思制定了一套完整的诊疗方案，小女孩最终在呼吸机辅助支持下成功接受了干细胞移植。而据文献报道，这种情况下移植成功率不超过50%。
“感谢医生，让我们全家重燃了生活的希望！”思思妈妈在向翟晓文教授团队致谢的贺卡上如是写道。
思思出生于2023年10月27日，出生后不久就发生反复的肺部、肠道和泌尿道感染，多次在当地医院住院，检查发现多重病原菌感染，特别是卡介菌病，常规抗感染治疗效果不佳，肺部病情逐渐加重且需要应用呼吸机治疗。
当地医院经基因检测明确了思思存在腺苷脱氨酶（ADA）基因缺陷。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，ADA基因突变所导致的重症联合免疫缺陷（SCID），因ADA基因突变导致脱氧腺苷等毒性代谢产物堆积，进而引发重症联合免疫缺陷。
该疾病以生后早期重症难治性的感染、生长发育迟缓为主要表现，预后极差，1岁内常因重症感染而死亡。造血干细胞移植是目前治疗该疾病的有效手段。
经当地医生评估，思思病情危重，无法在当地进行移植治疗。莫非真要放弃救治？是否有可能在严重感染情况下做移植治疗？
经推荐，思思父亲于去年11月飞抵上海，来到复旦大学附属儿科医院血液科学科带头人翟晓文教授门诊进行咨询。了解思思的病情后，翟晓文认为患儿目前肺部炎症严重，且不能通过抗感染获得完全控制，须在感染情况下尽快做移植才有生存希望。
经过家庭讨论后，思思的父母决定冒险一搏。带着呼吸机，思思一路辗转来到了复旦儿科医院。
去年11月9日，通过医院开设的绿色通道，思思住进了临床免疫与过敏科病房，王晓川教授团队为其做好疾病诊断和评估，后转入血液科进行移植。
入住复旦儿科医院血液科病房后，翟晓文教授、干细胞移植科主任钱晓文讨论病情并迅速启动干细胞移植多学科MDT评估，认为患儿目前诊断明确，干细胞移植指征明确，最大的风险是带着感染做移植，据文献报道这种情况移植成功率不超过50%。
经医院多学科团队一起讨论，制定了一套完整的多学科诊疗方案，确定思思的父亲为合适半相合供者并配置一份脐血辅助，同时针对性制定了预处理、感染防控和呼吸机管理方案。
经过一系列充分而紧密的前期准备，去年12月2日，思思在呼吸机辅助支持下顺利接受了干细胞移植，其间感染在可控范围。术后恢复过程十分顺利，第11天实现粒细胞植入，第10天血小板成功植入，思思的多重感染也得到很好的控制。目前，思思已顺利出院，正在定期随访中。
翟晓文介绍，相较于前期脐血移植，目前的半相合联合脐血移植能更快速植入，更早实现免疫重建，更有利于感染控制，从而获得更高生存率，同时对于半相合移植相关并发症，做到了充分预防和严密监控，有望帮助更多罕见病患儿摆脱病痛。
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